Farmácia Caniço

O dia mundial das Doenças Raras, celebra-se no último dia do mês de fevereiro, que este ano por ser bissexto ocorrerá no dia 29. Este dia serve para consciencializar e sensibilizar para a existência das patologias raras. Por decisão do Parlamento Europeu (Decisão n° 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho, de 29 de Abril de 1999) consideram- -se Doenças Raras, ou se quisermos Doenças Órfãs, aquelas que apresentam uma prevalência inferior a 5 pessoas por cada 10mil. Estima-se que existam próximo a 8 mil doenças raras diferentes, e que afectem cerca de 6% da população, levando a crer, que as doenças raras afectem 3-4% dos nascimentos, que cerca de 80% das doenças raras apresentam um determinismo genético, e que os outros grandes grupos são as de origem degenerativa ou proliferativa. 

O porquê da relevância das doenças raras? Primeiro, o nível de desconhecimento sobre as patologias que são muito diversas e que apresentam baixa casuística, esta falta de informação pode levar a que as pessoas afectadas não beneficiem em pleno dos recursos e serviços de saúde. Depois, porque encerram em si elevados níveis de mortalidade ou morbilidade, com potencial diminuição considerável da qualidade de vida, e com um peso vivencial enorme por coartar a Esperança. Não esquecer este fardo social, para o próprio e família aquando do diagnóstico e decurso da mesma. Por último o tratamento dificultado, por tudo o que a ciência não consegue ainda responder. O medicamento é sem dúvida a tecnologia em Saúde mais avançada, e que mais Anos dá à Vida e Mais Vida confere aos Anos. Daqui decorre a existência dos Medicamentos Órfãos, para trazer esperança a quem sofre de uma Doença Rara. Estes medicamentos são denominados Medicamentos Órfãos por serem pouco apelativos à indústria farmacêutica, pois destinam-se a um número muito reduzido de doentes. 

Para mitigar tal facto, a União Europeia criou todo um quadro de incentivos para promover o I&D Investigação e Desenvolvimento dos mesmos. Hoje temos 2730 medicamentos com designação Órfão, no entanto só 230 estão autorizados por só estes conseguirem corresponder aos critérios de Qualidade – SegurançaEficácia apanágio dos medicamentos autorizados. O Advento dos ATMP - Medicamentos de Terapia Avançada que são medicamentos para uso humano, baseados em genes (terapia genética), células (terapia celular) ou tecidos (engenharia dos tecidos), vem trazer Esperança concretizada em realidade. Observemos o exemplo da menina Matilde que com 2 meses apresentava um diagnostico de Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1, com esperança máxima de vida de até 3 anos e que com o medicamento” onasemnogene abeparvovec” encontra-se entre nós e a crescer ao seu ritmo. A Ciência Farmacêutica é a chave e como tal solução para as Doenças Raras. Acreditemos nesta Arte.