Dra. Eleonora Morais - Farmacêutica Descrita pela primeira vez em 1901 por Augustine Gilbert e Pierre Lereboullet, a Doença de Gilbert constitui a causa hereditária mais comum de hiperbilirrubinémia não conjugada. A bilirrubina é o produto final da destruição do grupo heme, que podemos encontrar, principalmente, na hemoglobina. Sendo insolúvel em água, é transportada no plasma ligada à albumina até ser captada pelo fígado, onde sofre reacções de conjugação, dando origem à bilirrubina-conjugada. É sob esta forma que, finalmente, a bilirrubina é eliminada do nosso organismo. Na Doença de Gilbert, devido a uma mutação no gene UGT-1A1, a actividade da enzima responsável pela conversão da bilirrubina em bilirrubina-conjugada está diminuída. Como resultado, os doentes apresentam níveis plasmáticos de bilirrubina mais elevados – a redução da conversão de bilirrubina em bilirrubina-conjugada, leva à diminuição da excreção da primeira - do que indivíduos sem a doença, traduzindo-se numa icterícia intermitente, a principal característica deste síndrome. Trata-se de uma condição benigna, sem aumento da mortalidade ou morbilidade dos portadores da mutação no gene UGT-1A1. Não estando restrita a qualquer raça ou grupo étnico, esta síndrome ocorre predominantemente no sexo masculino, com uma proporção de uma mulher para cada dois a sete homens. Manifestando-se pela primeira vez na puberdade (na maioria dos casos) – provavelmente devido à inibição da conjugação da bilirrubina pelas hormonas esteróides – é diagnosticada depois de feito o despiste de outras situações também caracterizadas pela presença de icterícia, como por exemplo: hemólise, doença no fígado, eritropoiese ineficaz, entre outras, sendo também necessária a confirmação de uma hiperbilirrubinémia não conjugada em diversas ocasiões. A doença é sintomática de um modo intermitente – icterícia intermitente. As manifestações podem ser consequência de desidratação, jejum prolongado, período menstrual, stress, exercício físico demasiado intenso ou de uma doença em curso (por exemplo, infecção viral). Embora pelo menos 30 por cento dos doentes sejam assintomáticos, estão descritos alguns sintomas como desconforto abdominal, fadiga, mal-estar. No entanto, ainda não foi estabelecida uma relação causa-efeito inequívoca. Isto porque, os sintomas relatados são característicos de outras situações clínicas - elas sim, “gatilhos” do aumento de bilirrubina plasmática – como a ansiedade, depressão, gripe. A monitorização clínica visa, essencialmente, a prevenção da icterícia que, sendo benigna, pode causar desconforto estético devido à coloração amarela da pele e esclera. O doente deve alertado para os factores de risco que precipitam a hiperbilirrubinémia – desidratação, jejum prolongado, etc. – de modo a poder evitá-los. É muito importante realçar que a doença tem uma natureza benigna e inconsequente, não se reflectindo em qualquer restrição dos hábitos alimentares, desportivos e sociais, ou no tempo médio de vida. Embora tenham sido relatados casos de glucoronidação e excreção alteradas em certos medicamentos, tal não culminou em efeitos adversos para o indivíduo, sendo que, o risco é, provavelmente, mais teórico do que real. O medicamento Irinotecan é, actualmente, o único medicamento em relação ao qual se pede precaução na sua utilização para estes doentes. Colaboradora da Farmácia do Caniço desde 2008. Bibliografia |
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