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As Perturbações do Neurodesenvolvimento são alterações do crescimento e amadurecimento funcional do cérebro e diagnosticam-se a partir do comportamento da criança e do seu perfil de Neurodesenvolvimento. A Perturbação do Espectro do Autismo (PEAu), como Perturbação do Neurodesenvolvimento, tem sido objecto de imenso interesse pela comunidade científica e pelo público em geral nas últimas décadas.

O diagnóstico da PEAu é clinico, não há análises de sangue ou exames de neuroimagem que possam “dar” o diagnóstico, este depende apenas do treino do observador e do seu conhecimento do neurodesenvolvimento normal/típico para ser capaz de identificar as variantes do normal e o patológico. Como critérios de diagnóstico da PEAu encontramos alterações na tríade da Comunicação (linguagem), na Imaginação (no brincar) e na Interacção Social (estar com os outros) associados a comportamentos repetitivos.

Desde as primeiras descrições clínicas pelo Dr. Leo Kanner em 1943 na sua publicação “Perturbações Autísticas do Contacto Afetivo” até a designação de Perturbação do Espectro do Autismo adoptada em 2013, o conceito de Autismo tem sofrido grande evolução. Como a palavra espectro sugere, encontramos dentro da PEAu, crianças, jovens e adultos com dificuldades ligeiras ou graves e com diferentes capacidades e incapacidades. Encontramos indivíduos sem vocabulário e outros com vocabulário elaborado, mas às vezes desadequado, alguns com capacidades cognitivas acima da média e outros com deficit cognitivo. Encontramos crianças/ jovens/ adultos com isolamento social e outros com dificuldades mais subtis na interação social. Nalgumas crianças encontramos um brincar repetitivo, como alinhar os brinquedos e noutros jovens um conhecimento exaustivo sobre um tema em particular, num interesse restrito como por exemplo dinossauros, futebol, etc.

A Dra. Lorna Wing em 2011 referiu-se a uma mudança de paradigma do diagnóstico de autismo como: “(...) um foco sobre os elementos positivos do autismo; uma espécie de orgulho autístico”. Dizia ela: “Eu acredito que precisamos de traços autísticos para o sucesso na ciência e nas artes, e sou fascinada pelos comportamentos e personalidades de alguns músicos e cientistas. Uma das minhas frases favoritas é que a natureza nunca desenha uma linha sem a esborratar. É impossível separar aqueles "com" e "sem" traços uma vez que eles estão tão dispersos". 

Esta mudança no paradigma da PEAu tem contribuído para um boom no diagnóstico, e discute-se se os casos de Perturbação do Espectro do Autismo estarão mesmo a aumentar ou se os técnicos de saúde estão mais atentos a alguns traços autísticos e por isso diagnosticam mais facilmente esta patologia. Estudos internacionais dizem-nos que a prevalência da Perturbação do Espectro do Autismo se tem mantido mais ou menos estável. 

Para o diagnóstico é importante a avaliação do Neurodesenvolvimento por uma equipa multidisciplinar. O profissional médico treinado nesta área, é quase sempre o primeiro a contactar com a criança e a sua família, traça o perfil de Neurodesenvolvimento da criança (das aquisições que fez, como andou, como falou, como regulou o sono e como foi a adaptação aos mais diversos estímulos do meio ambiente, nomeadamente a escola) ao que associará a observação em consulta. Uma vez estabelecida uma hipótese de diagnóstico a avaliação da criança deve ser realizada pelos restantes elementos da equipa, um psicólogo, um terapeuta da fala, um terapeuta ocupacional e é então traçado um plano de intervenção adequado à criança que independentemente do diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo está dirigida às características de cada criança, às suas dificuldades, mas acima de tudo ao reforço dos seus pontos fortes.