Dra. Cristiana Areias - Farmacêutica* A Paramiloidose é uma doença rara, descoberta em Portugal na década de 50 pelo Professor Dr. Corino de Andrade, no entanto, Portugal é o país do mundo com maior taxa de prevalência da chamada "Doença dos Pezinhos", onde existem cerca de 2000 pessoas sintomáticas e cerca de 600 famílias sinalizadas a lutar contra esta doença tão angustiante. A informação acerca da paramiloidose na Região Autónoma da Madeira é escassa, mas não nos enganemos, também por cá esta doença existe. A Paramiloidose, vulgarmente chamada “Doença dos Pézinhos”, é resultado de uma alteração num gene, que se traduz na produção de uma proteína, a transtirretina, de forma anormal. Esta proteína, com uma estrutura errada, tem tendência a depositar-se nos nervos periféricos de vários órgãos nomeadamente fígado, cérebro e retina causando disfunções progressivas que culminam com falência geral dos órgãos. Esta doença foi descoberta em Portugal, nas comunidades piscatórias de Póvoa do Varzim e Vila do Conde, mas também existe uma prevalência significativa em outras cidades como na Figueira da Foz, Aveiro, Esposende, Cartaxo ou Unhais da Serra. Apesar de esta doença ter maior foco em Portugal, está presente também em outros países como o Japão, Suécia, Espanha (Ilha de Maiorca), Brasil e Itália. Quais os sintomas? Os sintomas têm lugar por volta dos 20 a 30 anos de idade, são consequência dos depósitos da transtirretina e iniciam-se com formigueiros e falta de sensibilidade nos pés (daí o nome de “Doença dos Pézinhos. Ao longo do tempo, esta falta de sensibilidade agrava-se associando-se a perda da sensação de dor, problemas cardíacos, disfunções eréctil e urinária, disfunções gastro-intestinais e problemas oculares. Após o aparecimento dos sintomas, os doentes têm uma esperança de vida aproximada de entre 10 a 12 anos. Como se transmite? A paramiloidose é uma doença hereditária automossómica dominante e na maioria das vezes heterozigótica. Isto significa que normalmente quando um dos pais é doente existe 50% de possibilidade de transmissão, em casos mais raros a probabilidade de transmissão poderá ser de 100%. Recentemente foi descoberta uma forma de seleccionar embriões saudáveis por fecundação in vitro, mas o sucesso desta técnica ronda, para já, os 20%. Qual o tratamento? Esta doença não tem cura e é progressiva. Apesar de existirem pesquisas promissoras, falta ainda um longo caminho a ser percorrido até à comercialização um medicamento que trave a doença. Para já, o melhor tratamento que existe é o transplante de fígado, que consegue atrasar a progressão da doença e em algumas situações consegue também reverter alguns quadros clínicos, mas não cura. A Paramiloidose é, portanto, uma doença sem cura, progressiva e limitadora quer nível biológico, psicológico ou sociológico que atinge a nossa sociedade de forma intensa e só a poderemos combater conhecendo-a. * Colaboradora da Farmácia do Caniço desde 2009 Bibliografia http://www.paramiloidose.com/ http://www.paramiloidose.org/ GUEVARA O, Carlos; BARRIENTOS U, Nelson; FLORES R, Alex y IDIAQUEZ C, Juan. Polineuropatía amiloidótica familiar tipo I: Report of one case. Rev. méd. Chile [online]. 2003, vol.131, n.10, pp. 1179-1182. ISSN 0034-9887. doi: 10.4067/S0034-98872003001000012. |
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